Salta ai contenuti. | Salta alla navigazione

Strumenti personali

sito non più aggiornato
 

Sezioni

Tu sei qui: Home / Ricerca / 2012

Responsabile Irma Dianzani
Settore di ricerca Patologia Generale
Personale docente Claudio Santoro  Corrado Magnani  Umberto Dianzani
Personale non-docente Anna Aspesi  Elisa Pavesi  Marta Betti  Rossella Crescitelli  Sara Parrella  Macrì Serena      
Obiettivi della ricerca 1) Identificazione delle basi patogenetiche della Anemia di Diamond Blackfan.
Risultati ottenuti 1) Identificazione del trascrittoma da linee cellulari eritroidi (TF1) silenziate per le tre proteine ribosomiali piu` frequentemente mutate nella Anemia di Diamond-Blackfan. Sono state inoltre studiate cellule CD34+ downregolate per RPS19. E` stata identificata una firma molecolare che caratterizza il difetto di proteine ribosomiali. E` stato inoltre identicato il pattern di proteine associato al difetto di RPS19 nel modello TF1 mediante DIGE. 
Obiettivi della ricerca 2) Ricerca delle cause della remissione spontanea nella Anemia di Diamond Blackfan.
Risultati ottenuti 2) Sono stati individuati alcuni pazienti portatori di mutazione puntiforme inattivante in una RP, che hanno sviluppato remissione spontanea. In questi pazienti è in corso il confronto tra il genoma derivato da cellule eritroidi e quello derivato da colture primarie di fibroblasti, nell`ipotesi che si sia prodotto un clone mutante che abbia provocato reversione del fenotipo ematologico. 
Obiettivi della ricerca 3) Ricerca dei fattori di rischio genetici coinvolti nello sviluppo del mesotelioma pleurico da esposizione all`amianto.
Risultati ottenuti 3) E` stato effettuato un Genome Wide Association Study che ha evidenziato 11 loci associati allo sviluppo di mesotelioma pleurico.  
Obiettivi della ricerca 4) Identificazione dei geni coinvolti nello sviluppo della sindrome autoimmune linfoproliferativa (ALPS).
Risultati ottenuti 4)  Sono state individuate alcune mutazioni in geni coinvolti nell`autoimmunità. 
Collaborazioni in atto Steve Ellis, University of Louisville, Kentucky, USA.
Lydie Da Costa, Service d`Hématologie biologique, Hopital, Robert Debre`, Paris.
Lyle Palmer, Genetic Epidemiology and Biostatistics Platform, Ontario Institute for Cancer Research, Toronto, ON-M5G 1L7, Ontario, Canada.  
Comunicazioni a congressi Dissecting the transcriptional phenotype of ribosomal protein deficiency: implications for Diamond-Blackfan Anemia. DBA ICC2012, New York, 17-19 marzo 2012.
Diamond Blackfan Anemia, ESH-Enerca training Course, Paris, 2-3 febbraio 2012.
Diamond-Blackfan Anemia: Clinical Aspects, German Network on Bone Marrow failure syndromes, Hannover, 11-12 Febbraio 2012.
Genetic risk factors for malignant pleural mesothelioma (MPM): a genome-wide association study. American Society of Human Genetics Annual Meeting, San Francisco 2012
La ricerca genomica nel mesotelioma e nelle neoplasie polmonari legate all`amianto. II Conferenza governativa. Amianto. Venezia, 22/24-11-2012. 
Pubblicazioni
High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond Blackfan anemia patients detected by MLPA assay.
An Overview of the Genetic Structure within the Italian Population from Genome-Wide Data.