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Responsabile Irma Dianzani
Settore di ricerca Patologia Generale
Personale docente Corrado Magnani  Claudio Santoro  Antonia Follenzi
Personale non-docente Anna Aspesi  Elisa Pavesi  Marta Betti  Rossella Crescitelli            
Obiettivi della ricerca 1) Studio dei meccanismi patogenetici alla base della Anemia di Diamond-Blackfan.
Risultati ottenuti 1)  Produzione di una scheda utile per la diagnostica della Anemia di Diamond-Blackfan.
Identificazione del trascrittoma da linee cellulari eritroidi (TF1) silenziate per le tre proteine ribosomiali piu` frequentemente mutate nella Anemia di Diamond-Blackfan.  
Obiettivi della ricerca 2) Ricerca dei fattori di richio genetici alla base del mesotelioma pleurico da esposizione all`amianto.
Risultati ottenuti 2)  E` stato effettuato un Genome Wide Association Study che ha evidenziato 11 loci associati allo sviluppo di mesotelioma pleurico. 
Collaborazioni in atto Steve Ellis, University of Louisville, Kentucky, USA.
Lydie Da Costa, Service d`Hématologie biologique, Hôpital, Robert Debré, Paris. 
Comunicazioni a congressi Diamond Blackfan Anemia, ESH-Enerca training Course, Paris, 2-3 febbraio 2012.
Diamond-Blackfan Anemia: Clinical Aspects, German Network on Bone Marrow failure syndromes, Hannover, 11-12 Febbraio 2012. 
Pubblicazioni
Clinical utility gene card for: Diamond Blackfan Anemia.
XRCC1 and ERCC1 variants modify malignant mesothelioma risk: a case-control study.