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Responsabile Irma Dianzani
Settore di ricerca Patologia Generale
Personale docente Claudio Santoro  Corrado Magnani  Mara Giordano
Personale non-docente Anna Aspesi  Elisa Pavesi  Marta Betti  Rossella Crescitelli            
Obiettivi della ricerca 1) Basi molecolari di una ribosomopatia: l`Anemia di Diamond-Blackfan.
Risultati ottenuti 1) Sono state identificate nuove mutazioni in RPL5 e RPL11. E` stato aggiornato il DBA Gene Database, creato da questo gruppo per catalogare tutte le mutazioni nei geni DBA. Il Database è connesso all`NCBI.
E` stata preparata una clinical gene card, che riporta i dati relativi alla diagnosi molecolare della malattia. Sono in corso studi rivolti alla definizione delle alterazioni di espressione genica in modelli in vitro di DBA e cellule di pazienti.
E` stata identificata un possibile ruolo di PIM1 nella patogenesi della DBA.
Sono state identificate le mutazioni responsabili di due forme di discheratosi congenita atipica.  
Obiettivi della ricerca 2) Ricerca dei fattori di rischio genetici nello sviluppo del mesotelioma pleurico da esposizione all`amianto.
Risultati ottenuti 2) E` stata riscontrata associazione con SNP dei geni XRCC1 e ERCC1 sul cromosoma 19q. Uno studio su tutto il genoma (GWAS) è in corso.  
Collaborazioni in atto Per gli studi sulla Diamond-Blackfan Anemia:
Niklas Dahl, Magnus Bager, Uppsala University, Sweden
Lydie Da Costa, Thierry Le Blanc, Robert Debré Hospital, Paris, France
Stefan Karlsson, Lund University, Sweden
Steve Ellis, Louisville University, Kentucky, USA
Jeff Lipton, Adrianna Vlachos Hematology/Oncology, Cohen Children`s Medical Center of New York, USA

Per gli studi sul mesotelioma:
Lyle Palmer, Laboratory for Genetic Epidemiology, University of Western Australia 
Comunicazioni a congressi   
Pubblicazioni
Diamond-Blackfan anemia: genotype-phenotype correlation in Italian patients with RPL5 and RPL11 mutations.
Compound heterozygosity for two new TERT mutations in a patient with aplastic anemia.
PIM1 kinase is destabilized by ribosomal stress causing inhibition of cell cycle progression.
The ribosomal basis of Diamond-Blackfan Anemia: mutation and database update.