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Responsabile Irma Dianzani
Settore di ricerca Patologia Generale
Personale docente Claudio Santoro  Corrado Magnani  Mara Giordano
Personale non-docente Anna Aspesi  Marta Armiraglio  Marta Betti  Federica Avondo  Elisa Pavesi  Ilenia Boria      
Obiettivi della ricerca 1) Ricerca dei meccanismi patogenetici alla base della Anemia di Diamond-Blackfan (DBA).
Risultati ottenuti 1) Durante lo scorso anno è stata rivelata l`espressione genica differenziale di fibroblasti di pazienti DBA confrontati con fibroblasti di soggetti normali di controllo (lavoro sottomesso a una rivista): tra i geni che risultano differenzialmente espressi risultano geni coinvolti nella sintesi proteica, nella apoptosi e nello sviluppo dei tumori (studio svolto in collaborazione con il Prof.Claudio Santoro). E` stata pubblicata una rassegna sugli effetti delle mutazioni sul gene RPS19, mutato nel 25% dei pazienti DBA. E` stato creato un database che include tutti i geni DBA, le loro mutazioni e informazioni sugli studi funzionali. E` stato inoltre escluso il ruolo dei meccanismi di mantenimento dei telomeri nella malattia (lavoro sottomesso a una rivista). Sono state riscontrate nuove delezioni in RPS19 utilizzando la tecnica MPLA. E` stato pubblicato un documento di consensus internazionale sulla diagnosi e sul trattamento della DBA. 
Obiettivi della ricerca 2) Ricerca dei fattori di rischio del mesotelioma pleurico da esposizione all`amianto.
Risultati ottenuti 2) E` stato escluso il ruolo del gene NAT2 nello sviluppo del tumore; il dato risolve una situazione controversa in cui alcuni autori avevano osservato un aumento del rischio in soggetti con alcuni fenotipi del gene NAT2, mentre altri avevano ascritto agli stessi fenotipi un ruolo protettivo. E` stato iniziato un Genome Wide Association Study sulla popolazione italiana. Sono state pubblicate due rassegne sul ruolo della familiarità nello sviluppo del tumore e sui polimorfismi genici ad esso associati (studio svolto in collaborazione con il prof.Corrado Magnani e la prof.Mara Giordano). 
Collaborazioni in atto Prof.Hermann Heimpel, Università di Ulm
Prof. Steve Ellis, Università di Louisville, Kentucki, USA
 
Comunicazioni a congressi  Studio di associazione del gene XRCC1 con il mesotelioma maligno da esposizione all’amianto. Betti M., Ferrante D., Bertolotti M., Mirabelli D., Padoan M., Giordano M., Magnani C., Dianzani I. SIGU, Genova 23-25 Novembre 2008.
Analisi dei telomeri in cellule mononucleate da sangue periferico di
pazienti affetti da anemia di Diamond-Blackfan (DBA). Avondo F., Pavesi E.,
Aspesi A., Garelli E., Quarello P., Armiraglio M., Carando A., Campagnoli
M.F., Dufour C., Ramenghi U., Dianzani I. XI Congresso Nazionale SIGU,
Genova (Italy), November 23rd-25th 2008
Functional classification of RPS19 mutations and development of a
new database for DBA genes. Dianzani I., Campagnoli, M.F., Pavesi E., Boria
I., Armiraglio M., Aspesi A., Avondo F., Garelli E., Quarello P., Carando
A., Fribourg S., Gleizes P.E., Loreni F., Ramenghi U. 9th Annual
International Diamond Blackfan Anemia Consensus Conference, New York (NY,
USA), March, 8th-10th 2008
Pooled analysis of NAT2 genotypes as risk factors for asbestos-related malignant mesothelioma. Betti M., Neri M., Ferrante D., Landi S., Gemignani F., Mirabelli D., Padoan M., Bonassi S., Magnani C., Dianzani I. The 9th Intenational Conference of the “International Mesothelioma Interest Group” (IMIG) Amsterdam, NL September, 25th-27th 2008.
Association study of the XRCC1 gene with asbestos-related malignant mesothelioma (MM). Betti M., Ferrante D., Bertolotti M., Mirabelli D., Padoan M., Giordano M., Magnani C., Dianzani I. The 9th Intenational Conference of the “International Mesothelioma Interest Group” (IMIG) Amsterdam, NL September, 25th-27th 2008.

 
Pubblicazioni
Genetic susceptibility to malignant mesothelioma and exposure to asbestos: the influence of the familial factor.
RPS19 mutations in patients with Diamond-Blackfan anemia.
Genetic susceptibility to malignant pleural mesothelioma and other asbestos-associated diseases.
Primer sets for cloning the human repertoire of T cell Receptor Variable regions.
A new database for ribosomal protein genes which are mutated in Diamond-Blackfan Anemia.
Multiplex ligation-dependent probe amplification enhances molecular diagnosis of Diamond-Blackfan anemia due to RPS19 deficiency.
Diamond-Blackfan anemia: a ribosomal puzzle.
Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference.